Aniridi, doğuştan gelen ya da çok nadiren sonradan gelişen, iris dokusunun (göz bebeğini çevreleyen renkli kısmın) tamamen ya da kısmen yokluğu durumudur. Latince anlamı da “iris yokluğu”dur. Genellikle her iki gözü de etkiler ve görme yetisini önemli ölçüde azaltabilir.
Aniridi’nin Temel Özellikleri:
• Görme kaybı: Işığa karşı hassasiyet (fotofobi) ve düşük görme keskinliği yaygındır.
• Nistagmus (istem dışı göz hareketleri)
• Glokom (göz içi basıncının artması – %50’ye varan olasılıkla gelişebilir)
• Katarakt (erken yaşta bile gelişebilir)
• Foveal hipoplazi (retinanın merkezi kısmının gelişmemesi)
• Kornea problemleri (pannikülasyon ya da korneal opasifikasyon)
Nedenleri:
Aniridi genellikle genetik bir hastalıktır. En yaygın nedeni:
• PAX6 genindeki mutasyonlardır. Bu gen, gözün gelişiminde kritik rol oynar.
• Otozomal dominant kalıtımla geçebilir; yani anne ya da babada varsa çocukta olma ihtimali %50’dir.
• Sporadik (yeni oluşan) mutasyonlar da görülebilir.
Aniridi Bazı Sendromlarla da Bağlantılıdır:
• WAGR sendromu:
• W: Wilms tümörü (böbrek kanseri)
• A: Aniridi
• G: Genitoüriner anomaliler
• R: Mental retardasyon
Bu yüzden aniridili çocuklar Wilms tümörü açısından sıkı takip edilmelidir.
Tedavi / Yönetim:
Tam bir tedavisi yoktur, ancak destekleyici tedaviler uygulanır:
• Yapay iris
• Güneş gözlüğü, kontakt lens (renkli ya da ışık filtreli)
• Glokom tedavisi
• Katarakt cerrahisi
• Görme rehabilitasyonu
• Genetik danışmanlık